PROBABILITA’ INDIVIDUALE DI ANOMALIA CROMOSOMICA
In una coppia normale statisticamente
il rischio di avere un bimbo affetto da anomalia cromosomica (la più nota e più frequente di queste malattie è il mongolismo o sindrome di Down) aumenta con l’aumentare dell’età materna: minimo (0,2%) intorno ai
20 anni, medio (0,5%) a 37, massimo (superiore all’1,5%) dopo i 45 anni. Non si tratta mai di percentuali elevate ma è evidente che a 45 anni il rischio è 7 volte più elevato che a 20.
Per sapere con assoluta certezza se esiste
una anomalia cromosomica bisogna esaminare direttamente i cromosomi del feto. Ciò significa prelevare materiale fetale: o liquido amniotico (che contiene cellule del feto) mediante amniocentesi, o piccole parti della placenta (che è di origine
fetale) mediante biopsia, o direttamente sangue fetale mediante puntura del cordone ombelicale. Tutti questi esami sono invasivi e comportano un rischio più o meno grande di causare una perdita della gravidanza. Inoltre sono molto costosi
e il Sistema Sanitario Nazionale non è in grado di offrirli gratuitamente a tutta la popolazione ma solo alle gestanti con più di 35 anni, proprio perchè maggiormente a rischio. Questa politica sanitaria, inevitabile per problemi di costi,
ha trascurato quindi la fascia di popolazione più giovane, a minor rischio ma enormemente più numerosa ed in tale fascia si è verificato il maggior numero di nascite di individui malati, anche in anni recenti.
Si è cercato
quindi di ottenere degli esami seplici e non invasivi, in grado di riconoscere all’interno della popolazione più giovane e a rischio minore quei casi con maggiori probabilità di avere un feto malato. Passando attraverso il dosaggio
della sola alfa-fetoproteina successivamente integrata nel cosiddetto triplotest, si è giunti oggi al dosaggio nel sangue materno di due sostanze specifiche della gravidanza (la beta-gonadotropina libera ed una proteina siglata PAPP-A) i cui valori
forniscono una buona indicazione della probabilità individuale di avere in grembo un feto affetto da alterazione dei cromosomi. Se poi il risultato di questo esame, detto bi-test, viene combinato con altri parametri materni e fetali, tra cui i rilievi
ecografici precoci ed in particolare la translucenza nucale di cui abbiamo già parlato, si può arrivare all’individuazione corretta del 90% circa dei soggetti portatori di anomalia cromosomica.
Attenzione: questi test non forniscono
una diagnosi ma soltanto una probabilità percentuale: in caso di rischio elevato la diagnosi dovrà essere confermata con l’analisi diretta dei cromosomi fetali. Attenzione: questi test non sono esatti: il 10% dei casi patologici sfugge
alla diagnosi ed il 4,5% dei casi normali viene classificato patologico, costringendo ad ulteriori inutili accertamenti.
AMNIOCENTESI E PRELIEVO DEI VILLI CORIALI
Cellule di origine fetale, indispensabili per l’analisi dei cromosomi fetali , si ottengono abitualmente dal liquido amniotico (il liquido in cui il feto è
immerso) o dalla placenta (villi coriali). In entrambe i casi per ottenere i materiali richiesti bisogna penetrare all’interno dell’utero.
Sotto diretto controllo ecografico si individuano le pareti uterine, la placenta, il feto ed il liquido
amniotico e con un ago estremamente sottile si penetra nella zona desiderata, passando attraverso l’addome materno: dalla placenta si otterrano piccolissimi frustoli di villi coriali (il tessuto che forma la placenta); il liquido amniotico viene aspirato
in quantità variabile a seconda dell’epoca di gravidanza in cui si opera (da 14 a 20 cc).
Il prelievo di villi coriali si effettua alla 9a-11a settimana di gestazione; comporta incidenti abortivi nel 2-4% dei
casi; la risposta si ottiene in circa 10 giorni; sono descritti rari casi di risultati falsamente positivi.
L’amniocentesi si effettua dopo la 13a settimana; comporta incidenti abortivi nello 0.5% dei casi; la risposta si ottiene
in 15-21 giorni; nel 2% dei casi dal liquido non si ottiene la crescita di cellule fetali ed il prelievo deve essere ripetuto; si verificano errori nell’1.5 per mille dei casi.