amniocentesi

Mi accingo a scrivere queste note tecniche il 14 novembre 2001,  due mesi dopo  l’attentato e la strage delle 2 Torri di New York, il giorno della liberazione di Kabul dal regime dei Talebani, con l’Afghanistan ancora devastato dalla  violenza  della guerra.

E’ molto difficile capire.

E’ molto difficile capire il senso della violenza, di qualsiasi violenza. Leggere il limite della ragione e del torto in un atto di terrorismo, così come in un atto di guerra  non dichiarata ma reale.  Ritrovare un valore qualsiasi in atti così apocalittici.

Pablo Picasso muore nel ’73 ed è dello stesso anno il suo disegno che apre questo foglio:  una madre disperata con un figlio  morto in grembo, inno di protesta contro la violenza, terribile nella sua drammatica essenzialità,  drammatico nel rifiuto delle forme formali a maggior espressione di una ribellione nei confronti di un mondo tragicamente involgarito.

Il bimbo del disegno è morto. I bambini di questo mondo muoiono. Bambini innocenti di ogni parte della terra muoiono tutti i giorni: in Afghanistan come in Occidente: là per  la guerra in corso oggi e domani per le nostre mine italiane;  qui per  delitti quotidiani attuati da uomini come noi, ma profondamente deviati pur nell’apparente ricchezza globale.

La tragica violenza della vita quotidiana inosservata. Il furore della solitudine nelle metropoli gremite. La rabbia per  un consumismo spinto alla perdita di ideali.  Munch con “Il grido”,  Picasso con “Guernica”,  Piero Manzoni con  la sua “Merda d’artista” così ben confezionata poco prima del suicidio,  le avanguardie della Body Art con opere piene di autolesionismo reale. La perdita delle forme del reale con i Fauves, con l’astrattismo e il cubismo, gran parte dell’arte moderna esprime una disperata e dolorosa protesta verso un reale che ha tradito le aspettative, verso un progresso scientifico e tecnologico che ha dilatato tutto, la vita come lo sterminio e l’agonia.

Forse questo mondo ci vedrà costretti a tollerare senza capire? A soffrire senza capire? Ad agire senza capire? Sapremo anche e ancora continuare ad amare senza capire?

Ma perché ho scritto tutto questo? Con quale scopo?

Perché fondamentalmente sento che, quando effettuo un’amniocentesi, esercito una violenza o, se vogliamo metterla in termini più blandi, un atto con dei risvolti di potenziale violenza. Esercito dolce violenza sulla Paziente che si sottopone volontariamente ad un atto medico invasivo e aggressivo; violenza di fondo sulla Natura, che vorrebbe seguire con tutta semplicità il suo corso naturale; violenza  terribile sul Feto, che non sa niente, non può dire niente, è completamente e disperatamente innocente e inerme; violenza mistificata su me stesso,  che  accetto il fatto pur soffrendolo e vivendolo come qualcosa di distorto.

Ma  anche la Natura ci tradisce esponendoci spesso a situazioni patologiche, pericolose. Anche la Natura sa essere violenta, a volte senza un controllo possibile.

E anche la Società è violenta, creando situazioni incompatibili con la malattia, con l’handicap, con il disadattamento.

Di nuovo mi chiedo: dov’è il giusto? Dov’è il senso della violenza espressa nella malattia? Chi mi sa rispondere con una verità assolutamente certa?

Per questo ho scritto: perché non posso, non so rispondere alla domanda “Dottore, cosa devo fare?”, perché questa domanda dovete rivolgerla a Voi stessi, perché la Vostra testa non è la mia testa e la  Vostra vita non è la mia vita. E perché in questo momento voglio violentarvi, costringervi a pensare: per un pochino, per un attimo almeno dovete pensare, dovete prendere esattamente coscienza di cosa sta succedendo, di cosa avete voluto fare, di come vorreste che fosso il futuro, di come starete a secondo delle decisioni che vorrete prendere, di quale vita volete vivere.

Nessuno potrà commentare la Vostra decisione, nel bene o nel male. Nessuno oserà criticare. Nessuno dovrà fare festa. In qualità di curante rispetterò le Vostre decisioni.

La VILLOCENTESI (o “CVS” da “Corionic Villi Sample” cioè prelievo di villi coriali) consiste in una biopsia della placenta.

L’esame viene effettuato alla 9^a-10^a settimana di gravidanza. La placenta a quest’epoca inizia a localizzarsi prevalentemente in una zona della parete uterina. Utero, feto e placenta vengono esattamente localizzati mediante controllo ecografico e sotto controllo ecografico diretto un lungo e sottile ago collegato ad una siringa viene introdotto attraverso la parete addominale materna e attraverso la parete uterina fino nel contesto della placenta. Mantenendo la siringa in forte aspirazione si effettuano diversi movimenti di andirivieni in modo che l’ago frantumi una piccola zona di tessuto placentare e riesca ad attirarlo nella siringa. Il prelievo così ottenuto viene immediatamente controllato al microscopio per verificare che la quantità di materiale sia sufficiente per la successiva analisi. In Laboratorio si può procedere a 2 differenti metodi di analisi delle cellule placentari di origine fetale: uno rapido, che consente di ottenere una risposta entro circa 48 ore, uno lento che prevede una prima fase di coltivazione cellulare ed una successiva di lettura dei cromosomi delle cellule coltivate. Per sicurezza solitamente entrambe i metodi vengono utilizzati. Il risultato definitivo illustra l’assetto cromosomico del feto e viene fornito in 2 settimane, quindi entro la 12^a settimana di gravidanza. Il tessuto placentare può essere utilizzato anche per ricerche volte a determinare la presenza di alcune malattie ereditarie su base genetica, 

L’AMNIOCENTESI consiste in un prelievo di liquido amniotico, il liquido in cui si trova sospeso il feto.

L’esame viene effettuato dalla 14^a settimana di gestazione in avanti. Sempre sotto diretto controllo ultrasonico un ago sottile viene introdotto all’interno della cavità uterina da cui si aspirano 14-18 cc di liquido. Nel liquido sono presenti cellule di origine fetale che vengono coltivate e successivamente esaminate per la valutazione dei cromosomi fetali. Il metodo fornisce un risultato non prima di 2 settimane.

Nell’1% dei casi il prelievo non riesce o la coltivazione delle cellule non funziona. In tal caso il prelievo deve essere ripetuto. Risultati erronei si possono avere nello 0.1% dei casi. Il rischio di aborto in seguito alla puntura è dello 0.5%. Nel caso che la gravida sia portatrice di malattie di origine virale (epatite, HIV) villocentesi ed amniocentesi possono aumentare il rischio di trasmissione al feto dei virus. Nel caso di gravida Rh negativa con possibilità di feto Rh positivo (partner Rh positivo) il passaggio transplacentare dell’ago dovrà essere evitato e si dovrà effettuare comunque una profilassi anti-D con iniezione di immunoglobuline specifiche entro 48 ore dalla puntura.

Sul liquido amniotico si effettuano anche esami dell’alfa-fetoproteina per lo screening dei difetti di chiusura del tubo neurale o indagini per verificare direttamente la presenza di agenti patogeni (toxoplasma, citomegalovirus, ecc.) nel distretto fetale.

ATTENZIONE: villocentesi ed amniocentesi forniscono di base soltanto l’informazione relativa ai cromosomi del feto. Un risultato normale non comporta automati-camente l’esclusione di altre anomalie fetali: anomalie congenite anche molto gravi (ad esempio focomelia o malformazioni cardiache complesse) possono verificarsi anche in presenza di cromosomi del tutto normali.

La FUNICOLOCENTESI consiste in un prelievo diretto di sangue fetale, ottenuto sotto controllo ecografico solitamente mediante puntura dei vasi alla base del cordone ombelicale in vicinanza dell’inserzione alla placenta. Si tratta di una tecnica molto delicata, che si effettua dopo la 18^a settimana di gravidanza, con un rischio di morte fetale del 4%. Serve per ottenere un campione di sangue fetale su cui effettuare esami che richiedono risultati molto urgenti con molta rapidità.